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科研教学

《预防遗传性疾病—苯丙酮尿症的临床干预研究》 通过省级科研成果鉴定

    3月15日,省科学技术厅、省卫生计生委联合组织我省遗产、妇产、儿科等多个领域的专家,对我院提交的《预防遗传性疾病—苯丙酮尿症的临床干预研究》进行科研成果鉴定,经专家们一致同意,该成果顺利通过验收。该研究是医学遗传中心强荣主任率领科研团队开展的自选科研项目,历时13年研究而成的丰硕成果。
    本项研究通过对新生儿遗传代谢病筛查、苯丙氨酸羟化酶基因测序、苯丙酮尿症患者特殊饮食治疗及优生与遗传咨询四个方面的不断完善,形成了连贯的PKU出生缺陷三级预防体系,即“婚前/孕前—孕期保健/产前诊断—新生儿遗传代谢病筛查/治疗”的“三级预防”体系,研究达到了国内领先水平。
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