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优势技术

孕育优质宝宝的第一步 ---- 唐氏筛查与诊断

    今年4月,小吴的宝宝健康出生,回想上一胎被确诊为唐氏综合症而引产的经历,小吴感慨万千,幸好在西北妇女儿童医院进行了产前筛查和产前诊断,才能拥有健康的宝宝。
    上一胎时,当医生告知小吴产前筛查结果为“高危”时,小吴也在要不要做羊水穿刺确诊检查而犹豫不决。经过慎重思考,小吴选择进行羊水穿刺。确诊胎儿为唐氏综合症,最终选择引产。再次怀孕后,在孕18周,由于有不良妊娠史,小吴直接进行了羊水穿刺,确诊胎儿染色体正常。看着出生的健康宝宝,小吴后怕不已,如果上一胎没有重视产前筛查与诊断,那么,现在家庭面对一个严重智力障碍的宝宝,是一件多么痛苦的事情。
    随着环境污染的恶化和高龄化产妇的逐渐增加,患有唐氏综合征的婴儿数量也呈上升趋势。在孕期像小吴这样唐氏筛查出高风险的孕妇很多,有些高危孕妇因为各种原因(风险意识较弱;存在误区,认为家里有遗传病的、年龄大的孕妇才会容易怀上唐氏儿;传统唐氏筛查只能达到70%的准确率,即使高危,也抱有有侥幸意识。羊水穿刺手术本身有风险,费用较高等)没有进行进一步的确诊检查,那么,她们出生染色体异常的婴儿的可能性就非常高,一旦发生了这种情况,对于家庭是巨大的灾难,因为唐氏综合症的患儿,智力是极其低下的,并伴有先天性心脏病等,存活时间可达到60岁,给家庭和社会的负担都是非常巨大的。
    如果有些高危孕妇特别惧怕羊水穿刺的风险,而选择无创DNA检测,这也是一种较理想的选择(尽管这项技术目前只能检查3种染色体异常),因为无创DNA检测只需抽取几毫升的母体静脉血,直接检测血浆中胎儿的游离DNA,准确率可以达到99%,没有流产的风险,又可以有效的避免唐氏缺陷患儿的出生。
采写:医学遗传中心 李伟
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