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串联质谱技术 筑起新生儿“第一道健康安检”

    我院是陕西省唯一一家开展串联质谱技术的单位,为全省新生儿筑起了“第一道健康安检”。近日,我院医学遗传中心使用串联质谱技术确诊一名13天婴儿患有戊二酸血症Ι型疾病(GAΙ)。
    GAΙ是一种罕见病,发病率极低,约1:50000。该疾病临床症状早期进程缓慢,患儿出生时可能表现正常,或有巨头畸形,甚至出生一年内通常表现正常。该疾病没有特征性,表现为代谢性酸中毒、肌张力异常,手足徐动和癫痫;一部分患儿早期运动功能发育延迟,易怒、神经过敏、张力减退和不愿意运动,往往不容易被诊断。但急性发作时会导致严重的脑部损害,危及生命。
    对于儿科医生来讲,该疾病早诊断是关键,及早治疗干预可防止神经系统损害。使用串联质谱技术检测新生儿足跟血片,可较早发现戊二酸血症Ι型疾病等40多种遗传性代谢病,为治疗赢得宝贵时间。
采写:医学遗传中心 马晓萍
2015年5月11日
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