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足跟三滴血,出生检查第一步----新生儿疾病筛查

    莉莉的宝宝已经四岁了,活泼开朗,在幼儿园表现很好,大家都很喜欢他。但是很少人知道,宝宝其实是一名苯丙酮尿症(PKU)患儿,像他一样的很多患儿却存在不同程度的智力低下等表现。
    那为什么莉莉的宝宝预后这么良好呢?这是因为,莉莉的宝宝出生3天时,就在小宝宝的脚跟上采集了三滴血,进行了新生儿疾病筛查。确诊宝宝患有苯丙酮尿症后,马上开始了治疗,使病情得到有效的控制,所以现在宝宝也和正常儿童一样。
    这就是新生儿疾病筛查的重要意义。因为,部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往缺乏特异性的表现,一般要到6月龄才逐渐出现临床症状,可是一旦出现症状,疾病已经造成了智力等不同程度的损害,甚至危及生命。相反,如果能在出生不久就早发现,早治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。目前常规检测苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)四种疾病。
    现在国际新生儿疾病筛查发展趋势逐步提高到以串联质谱(MS/MS)技术为中心的筛查,那么,串联质谱技术的优势在哪里呢?能筛查哪些疾病呢?
    串联质谱技术,能在2~3分钟内对1个标本进行几十种代谢产物分析,通过对这些产物的分析,可以对40种左右遗传性代谢病(包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病)进行筛查和诊断。西北妇女儿童医院是陕西地区首家可以为新生儿提供此项技术的单位。这是新生儿出生后“第一道安检”,新父母一定要又意识并且选择多项病种筛查。
采写:医学遗传中心 李伟
2015年5月8日
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