您现在的位置:西北妇女儿童医院 >> 科室介绍 >> 医学遗传中心
学科介绍

医学遗传中心

    医学遗传中心是全国妇幼保健系统重点专科、陕西省优势医疗专科。是我国最早的妇幼领域遗传研究室之一。成立30多年来,一直致力于出生缺陷防治工作。2001年,经陕省卫生厅批准挂牌成立了“陕西省产前诊断中心”和“新生儿疾病筛查中心”,集遗传咨询门诊与遗传实验室为一体,负责全省产前诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷工作的业务指导和创新。并联合产科、B超、新生儿科、妇科等科室,形成了针对生殖保健、优生优育方面的综合技术优势专科,特别在疑难病例分析、诊断、治疗方面有着独特建树。是西北地区唯一开展孕早、中、晚期经腹胚胎绒毛取样术、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺取样术等技术的科室,先后发现22种人类染色体异常核型,被鉴定为世界首报,并被收录世界人类染色体文献库。
    2012年,在省政府的关心和支持下,筹备建立了分子遗传学诊断实验室。实验室面积达2000 平方米,配备仪器设备价值达2000万元。有时间分辨检测仪、基因测序仪、耳聋基因芯片扫描系统、凝胶成像系统、7500荧光定量PCR 仪、染色体核型分析系统、基因芯片扫描系统、Nextseq500二代测序仪、高分辨彩色多普勒超声仪等大型精密设备。能够开展单基因病诊断(苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓型肌萎缩症、软骨发育不全、血友病、脆性X综合征等),胚胎植入前产前筛查(PGS),亲子鉴定,耳聋基因筛查与检测,比较基因组杂交技术(a-CGH),SRY基因检测,Y染色体微缺失,胎儿生物学身份鉴定鉴定等业务。实验室是西北首家拥有三级预防出生缺陷体系的实验室,能够对30多种遗传代谢病进行筛查诊断和相应的后续治疗。
    科室主任:强荣主任医师
    人员组成:遗传室现有人员40名,其中主任医师1名,副主任医师1名,主管技师1名,7名主治医师,检验师16名。
收缩